先天愚型诊断和治疗
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导读:先天愚型诊断、病因、临床症状和治疗。
先天愚型又称21—三体综合症、唐氏综合症,是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床上以智力低下、特殊容貌或合并其他畸形为特征。国外报道发病率为0.1‰—1.5‰。
一、先天愚型病因 引起染色体畸变的因素主要有以下五项
1.高龄(35岁以上)孕妇生育。
2.生育多胎的最后一胎。
3.多年不孕或妊娠早期(三个月内)感染病毒。
4.妊娠期间经常接触放射线。
5.妊娠早期(三个月内)服用某些药物。
二、先天愚型诊断 根据特殊面容、皮纹特点以及智力低下、体格发育迟缓,基本上可以得出初步诊断,但确诊须行染色体检查。
三、临床表现
1.智力低下,体格发育迟缓。
2.具有特殊面容 眼距宽,两眼外上斜,鼻根扁平,口半张,舌头伸出口外,流涎多,又称伸舌样痴呆。另外有草鞋脚、平足弓。
3.皮纹特征 一侧或两侧通贯手,掌心atd角增大,多大于58°。(我国正常人atd角约为41°)
四、先天愚型治疗 目前尚无疗效较为明确的治疗方法。多以加强护理,进行生活自理能力的训练为主。
五、预防 主要有以下两方面
1.高龄(35岁以上,尤其是40岁以上)应节育。
2.有本病家族史者在妊娠时应行羊水细胞染色体检查,若发现问题,应及时终止妊娠。
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